MyOme prezentovala data z posteru na konferenci Americké společnosti pro lidskou genetiku (ASHG), která se zaměřila na integrované skóre polygenního rizika (caIRS), které kombinuje genetiku s tradičními klinickými rizikovými faktory pro zlepšení identifikace vysoce rizikových jedinců pro onemocnění koronárních tepen. (CAD) napříč různými populacemi.
Výsledky ukázaly, že caIRS přesněji identifikoval jedince se zvýšeným rizikem rozvoje onemocnění koronárních tepen, zejména v hraničních nebo středních kategoriích klinického rizika au jedinců z jižní Asie.
Podle Akash Kumar, MD, PhD, hlavní lékařský a vědecký ředitel MyOme, byla většina nástrojů a testů pro hodnocení rizik CAD tradičně ověřena na relativně úzké populaci.Nejčastěji používaný nástroj, aterosklerotická kardiovaskulární nemoc (ASCVD) Pooled Cohort Equation (PCE), se spoléhá na standardní měření, jako je hladina cholesterolu a stav diabetu, aby předpověděl 10leté riziko ICHS a vodil rozhodnutí týkající se zahájení léčby statiny, poznamenal Kumar. .
Integruje miliony genetických variant
Skóre polygenního rizika (PRS), které agreguje miliony genetických variant o malé velikosti účinku do jediného skóre, nabízí potenciál ke zlepšení přesnosti nástrojů pro hodnocení klinického rizika,“ pokračoval Kumar.MyOme vyvinula a ověřila integrované rizikové skóre, které kombinuje PRS napříč předky s caIRS.
Klíčová zjištění z prezentace ukázala, že caIRS významně zlepšil diskriminaci ve srovnání s PCE ve všech validačních kohortách a testovaných předcích.CAIRS také identifikoval až 27 dalších případů CAD na 1 000 jedinců ve skupině hraniční/střední PCE.Nejvýraznější nárůst diskriminace navíc vykazovali jihoasijští jednotlivci.
„Integrované rizikové skóre MyOme může zlepšit prevenci a léčbu onemocnění v rámci primární péče tím, že identifikuje osoby se zvýšeným rizikem rozvoje ICHS, které by jinak mohly přehlédnout,“ řekl Kumar."Především, caIRS byl významně účinný při identifikaci jihoasijských jedinců s rizikem CAD, což je zásadní vzhledem k jejich téměř dvojnásobné úmrtnosti na CAD ve srovnání s Evropany."
Prezentace plakátu Myome byla nazvaná „Integrace skóre polygenního rizika s klinickými faktory zlepšuje 10letou předpověď rizika ischemické choroby srdeční“.
Čas odeslání: 10. listopadu 2023